血友?。℉emophilia）是一組由于血液中某些凝血因子的缺乏而導(dǎo)致患者產(chǎn)生嚴(yán)重凝血障礙的遺傳性出血性疾病，男女均可發(fā)病，但絕大部分患者為男性。包括血友病A(甲）、血友病B（乙）和因子X(jué)I缺乏癥（曾稱血友病丙）。前兩者為性連鎖隱性遺傳，后者為常染色體不完全隱性遺傳。血友病在先天性出血性疾病中最為常見(jiàn)，出血是該病的主要臨床表現(xiàn)。

　　輸因子及時(shí)、保護(hù)得好的病人，從外表看，是和常人沒(méi)有區(qū)別的。只要注意在出血時(shí)（尤其是關(guān)節(jié)內(nèi)出血）及時(shí)補(bǔ)充凝血因子就可以了。這類病人可以像常人一樣生活、工作、參加各種社會(huì)活動(dòng)，不影響人的自然壽命。

　　每一累及的家族的臨床表現(xiàn)不同，但同一家族中的患者缺乏的因子水平基本相似。血友病乙的臨床表現(xiàn)與血友病甲相同。輕型較多見(jiàn)，有的病人直到小手術(shù)或拔牙后出血不止，作進(jìn)一步檢查時(shí)才被發(fā)現(xiàn)。

　　血友病甲血漿 FⅧ:C活性測(cè)不到的患者常有嚴(yán)重的“自發(fā)”出血，該病的出血大多為創(chuàng)傷后出血，只是創(chuàng)傷極輕微而未被注意，因而似乎是“自發(fā)”出血。出血部位常在較深的組織，包括關(guān)節(jié)、肌肉、腦、腹膜后血腫，出血深部腫脹及疼痛是主要的癥狀。血腫可引起組織壞死、外周神經(jīng)病變、福爾克曼氏缺血性攣縮、關(guān)節(jié)畸形等癥狀。嚴(yán)重的血友病患者均在嬰兒或兒童期獲得診斷。

　　若在中年后才首次發(fā)病的嚴(yán)重血友病，缺乏家族史，則應(yīng)進(jìn)一步測(cè)定獲得性FⅧ抗體，并除外血管性假血友病，曾有報(bào)道漿細(xì)胞或淋巴細(xì)胞性疾病，免疫性疾病可伴發(fā)FⅧ抗體，如類風(fēng)濕性關(guān)節(jié)炎、圣路易腦炎(SLE) 潰瘍性結(jié)腸炎、單克隆γ球蛋白病和產(chǎn)后狀態(tài) 皰疹樣皮炎等。

　　偶有一些報(bào)道抗因子Ⅷ抗體發(fā)生在無(wú)基礎(chǔ)疾病或藥物史的患者。輕度血友病患者，血漿有 5～50 ％因子活性，可以正常生活，至嚴(yán)重外傷后才有出血表現(xiàn)。篩選試驗(yàn)可以正?；蛘５拖?。中度血友病者，血漿有 2～5 ％Ⅷ或Ⅸ因子活性，常有自發(fā)性出血和小損傷后的過(guò)度出血，若發(fā)生嚴(yán)重外傷雖不一定合并深部出血，亦應(yīng)該及時(shí)就醫(yī)，嚴(yán)重患者 血漿因子活性< 1％，常因有明顯的出血癥狀或家族史，故出生時(shí)即得出診斷，患者有終生的自發(fā)性出血（是輕度外傷后的出血），深部肌肉注射應(yīng)屬禁忌?；颊呷钥山邮茴A(yù)防性免疫接種，但要求接種時(shí)操作溫和，在局部注射處壓迫5分鐘，并在隨后數(shù)天內(nèi)觀察注射部位有否出血癥象，患者因出血而需替代性治療時(shí)，亦應(yīng)遵循上述操作要求。

　　為血友病患者"續(xù)航生命"

　　在主題為“積極行動(dòng)，努力實(shí)現(xiàn)人人享有治療”第２２個(gè)“世界血友病日”到來(lái)之際，記者從國(guó)家血友病病例信息管理中心獲悉，中國(guó)已報(bào)送血友病病例７９８０例。該系統(tǒng)將致力于匯總?cè)珖?guó)各地血友病病例信息，為國(guó)家制定血友病防治、保障政策提供翔實(shí)數(shù)據(jù)。

　　血友病是一種遺傳凝血功能障礙疾病，關(guān)節(jié)、肌肉、內(nèi)臟等自發(fā)性出血是最基本癥狀。因缺乏凝血因子，患者靠自身機(jī)能難以止血，可危及生命。出血部位形成的血腫可引起組織壞死、外周神經(jīng)病變、關(guān)節(jié)畸形等癥狀，最終導(dǎo)致正?；顒?dòng)受限。中國(guó)血友病領(lǐng)域臨床醫(yī)護(hù)專家在接受采訪時(shí)指出，近年來(lái)國(guó)家對(duì)血友病治療政策支持、關(guān)注力度大幅提升，但凝血因子類藥物貴而短缺依舊是治療難點(diǎn)。

　　藥貴而難求的現(xiàn)實(shí)

　　血源性凝血因子類藥物、基因重組凝血因子類藥物是治療血友病的最有效藥物。２００９年，中國(guó)曾經(jīng)歷凝血八因子極度短缺風(fēng)暴；目前血友病治療中心的用藥缺口較以前相對(duì)緩解，但凝血因子類藥物供應(yīng)總量依舊難以滿足患者治療所需。

　　全國(guó)血友病協(xié)作組組長(zhǎng)、中國(guó)醫(yī)學(xué)科學(xué)院血液病醫(yī)院血栓止血診療中心主任楊仁池教授在接受采訪時(shí)指出，“患者無(wú)法隨時(shí)獲得所需藥物、藥品價(jià)格超出患者承擔(dān)能力，是血友病患者長(zhǎng)期面臨的兩個(gè)難題?！?

　　據(jù)楊仁池介紹，按照每公斤體重每日所需２單位八因子的最小預(yù)防治療劑量計(jì)算，一個(gè)體重５０公斤的成年患者在不出血的前提下每年所需凝血因子類藥物３６５００個(gè)單位。按每單位凝血因子３塊錢計(jì)算，一年最小開(kāi)銷將近１２萬(wàn)。

　　所謂預(yù)防性治療，就是在出血前注射凝血因子類藥物。這種治療方式可在家庭進(jìn)行，能夠有效預(yù)防關(guān)節(jié)、肌肉出血導(dǎo)致的肢體變形殘疾以及危及生命的內(nèi)臟出血。