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家族性慢性良性天皰瘡是由于基因突變導(dǎo)致的一種常染色體顯性遺傳病。當(dāng)本病的主要致病基因,編碼細(xì)胞胞漿鈣泵基因ATP2C1發(fā)生突變,則鈣泵無(wú)法正常將一些鈣離子從內(nèi)質(zhì)網(wǎng)泵到胞漿,或無(wú)法從胞漿正常泵到內(nèi)質(zhì)網(wǎng)。內(nèi)質(zhì)網(wǎng)過高的鈣超載,使得細(xì)胞的鈣負(fù)荷過度,從而引起表皮（角質(zhì)形成細(xì)胞）出現(xiàn)鈣超載。大量的角質(zhì)形成細(xì)胞在外界因素刺激下,容易被誘發(fā)出凋亡反應(yīng),出現(xiàn)突然死亡的情況。因此,經(jīng)皮膚組織病理發(fā)現(xiàn),很多角質(zhì)形成細(xì)胞會(huì)出現(xiàn)突然凋亡（程序性死亡）,導(dǎo)致角質(zhì)形成細(xì)胞之間出現(xiàn)棘細(xì)胞松解,從而使得皮膚出現(xiàn)水皰和糜爛等表現(xiàn)。