2月19日，PTC Therapeutics制藥公司宣布美國(guó)食品藥品監(jiān)督管理局(FDA)已經(jīng)同意優(yōu)先審查Vatiquinone(伐替喹酮)用于治療患有Friedreich共濟(jì)失調(diào)(FA)的兒童和成人的新藥申請(qǐng)(NDA)。處方藥使用者費(fèi)用法案的目標(biāo)日期定為2025年8月19日。

Vatiquinone 是一種小分子、同類首創(chuàng)的 15-脂氧合酶 (15-LO) 選擇性抑制劑，該酶是弗里德賴希共濟(jì)失調(diào)癥中被破壞的能量和氧化應(yīng)激途徑的關(guān)鍵調(diào)節(jié)劑。抑制 15-LO 有助于緩解線粒體功能障礙和氧化應(yīng)激的后果，最終減少細(xì)胞炎癥和氧化應(yīng)激并促進(jìn)神經(jīng)元存活。Vatiquinone已在許多臨床研究中得到評(píng)估，其中許多研究側(cè)重于兒科患者，并已證明對(duì)死亡風(fēng)險(xiǎn)、疲勞以及多種神經(jīng)和神經(jīng)肌肉疾病癥狀有影響。

Friedreich共濟(jì)失調(diào)(FA)是一種罕見(jiàn)的、身體虛弱、壽命縮短的神經(jīng)肌肉疾病，主要影響中樞神經(jīng)系統(tǒng)和心臟。它是最常見(jiàn)的遺傳性共濟(jì)失調(diào)(異常、不協(xié)調(diào)的運(yùn)動(dòng))，通常由frataxin(FXN)基因的單一遺傳缺陷引起，導(dǎo)致frataxin(一種對(duì)細(xì)胞代謝和能量產(chǎn)生很重要的線粒體蛋白)的產(chǎn)生減少。frataxin水平降低與線粒體鐵積累和氧化應(yīng)激增加有關(guān)，氧化應(yīng)激增加可通過(guò)鐵下垂導(dǎo)致細(xì)胞死亡。