Mirum Pharmaceuticals 6月29日宣布，該公司已向美國FDA提交其藥品chenodiol(鵝脫氧膽酸)用于治療腦腱黃瘤?。–TX）患者的新藥申請（NDA）。根據(jù)新聞稿，該藥物有望成為美國首個針對CTX的治療藥物。

Chenodiol片劑也稱為鵝脫氧膽酸（CDCA）。CDCA是一種天然存在的膽酸，最初被批準用于治療膽囊中放射性不透明結(jié)石患者。

CTX是一種罕見的常染色體遺傳性、進行性膽固醇代謝障礙，影響身體的多個部位。在CTX中，膽酸CDCA的缺乏會導(dǎo)致膽汁醇（bile alcohols）積累，繼而引發(fā)毒性膽固烷醇（cholestanol）的積聚。膽固烷醇是患者癥狀負擔和疾病進展的主要驅(qū)動因素，包括不可逆的神經(jīng)功能障礙。如果不進行治療，CTX患者可能會出現(xiàn)破壞其生活的癥狀，并隨著時間的推移而惡化，包括慢性腹瀉、青少年雙側(cè)白內(nèi)障、腱黃色瘤和神經(jīng)退化。