2025年02月21日，美國FDA批準(zhǔn)了Mirum Pharmaceuticals旗下Ctexli（chenodiol，鵝脫氧膽酸）用于治療成人腦腱黃瘤?。–TX）。Ctexli是FDA批準(zhǔn)的第一個(gè)治療CTX（一種非常罕見的脂質(zhì)貯積?。┑乃幬?。

Ctexli的活性成分為鵝去氧膽酸，這是一種天然存在的膽汁酸，最初被批準(zhǔn)用于治療膽囊中一種稱為射線可透過性結(jié)石的結(jié)石。該藥可替代了內(nèi)源性膽汁酸鵝去氧膽酸的不足水平，減少了與腦腱性黃瘤癥患者器官和組織損傷相關(guān)的膽固醇代謝物的異常沉積。

此項(xiàng)批準(zhǔn)基于在16歲及以上腦腱性黃瘤癥患者中評估Ctexli的隨機(jī)、雙盲、2期2種治療交叉停藥RESTORE試驗(yàn)(美國臨床試驗(yàn)編號NCT04270682)的數(shù)據(jù)。

CTX是一種罕見并具有遺傳性的疾病，它是一種進(jìn)行性膽固醇代謝障礙，對人體多個(gè)系統(tǒng)產(chǎn)生影響。在CTX患者體內(nèi)，由于缺乏鵝脫氧膽酸（CDCA），導(dǎo)致膽汁醇在體內(nèi)積累，從而引起毒性膽固烷醇（cholestanol）的過量生成。膽固烷醇的積累是該病癥狀加重以及病情進(jìn)展的主要因素，導(dǎo)致患者出現(xiàn)不可逆的神經(jīng)功能障礙。如果不加以治療，CTX可能會對患者生活產(chǎn)生嚴(yán)重影響，癥狀通常隨時(shí)間推移逐漸惡化，包括頑固性腹瀉、青少年時(shí)期的雙側(cè)白內(nèi)障、腱黃色瘤及神經(jīng)系統(tǒng)退行性改變。